A Down-szindrómát a DNS változása okozza?

2024 Szerző: Edward Hancock | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:32

Down-szindróma egy kromoszóma (az Önhöz kapcsolódó DNS ) rendellenesség, amelyben atipikus sejtosztódás okoz a 21-es kromoszóma egy extra része, hogy jelen legyen az ember néhány vagy összes sejtjében.

Hasonlóképpen felteheti a kérdést, hogy a Down-szindróma DNS-mutáció, vagy öröklődik?

Öröklés Minta A legtöbb esetben a Down-szindróma ők nem örökölt . Ha az állapotot a 21-es triszómia okozza, a kromoszóma-rendellenesség véletlenszerű eseményként fordul elő a szülői reproduktív sejtek képződése során. A rendellenesség általában a petesejtekben fordul elő, de esetenként a spermiumokban is előfordul.

a Down-szindrómát a beillesztés okozza? Down-szindróma akkor is előfordulhat, ha a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kötődik (áthelyeződik) a fogantatás előtt vagy a fogantatáskor. Ezeknek a gyerekeknek a 21-es kromoszóma szokásos két példánya van, de a 21-es kromoszómából származó további genetikai anyag is egy másik kromoszómához kapcsolódik.

Ezt követően a kérdés az, hogy melyik folyamat okozhatja a 21-es triszómiát?

A leggyakoribb formája Down-szindróma nak, nek hívják triszómia 21 . Ez egy olyan állapot, amelyben az emberek sejtenként 47 kromoszómával rendelkeznek 46 helyett. 21-es triszómiát okoz . Ez a hiba egy extra másolatot hagy a spermiumban vagy a petesejtben 21-es kromoszóma fogantatás előtt vagy a fogantatáskor.

A genetikai rendellenességek melyik kategóriájába tartozik a Down-szindróma?

Típusok Down-szindróma Legtöbb ember Down-szindrómával (körülbelül 95 százaléka) 21-es triszómiában szenved. Ezt az állapotot okozza nál nél fogantatás, és nem örökletes. mozaik- Down-szindróma – ahol van egy extra 21-es kromoszóma ban ben néhány (de nem az összes) közül az sejtek, míg az többi az a sejteknek van az alapértelmezett genetikai fogalmazás.