Miért nevezik a 18-as triszómiát Edwards-szindrómának?
Miért nevezik a 18-as triszómiát Edwards-szindrómának?

Videó: Miért nevezik a 18-as triszómiát Edwards-szindrómának?

Videó: Miért nevezik a 18-as triszómiát Edwards-szindrómának?
Videó: "Наступая на пятки". F/A-18 1/48 Meng LS-012 или Hasegawa PT38. Сравнительный обзор. 2024, November
Anonim

Triszómia 18 kromoszóma-rendellenesség. Ez is Edwards-szindrómának nevezik , miután az orvos, aki először leírta. A kromoszómák a sejtek fonalszerű struktúrái, amelyek géneket tartalmaznak. A " triszómia " azt jelenti, hogy a csecsemőnek van egy extra kromoszómája a test egyes vagy összes sejtjében.

Azt is tudni kell, hogy mi az oka a 18-as triszómiának?

Ok . A legtöbb esetben, triszómia 18 van okozta 3 kromoszómamásolat birtokában 18 a test minden egyes sejtjében, a szokásos 2 példány helyett. A kromoszóma 3. példányából származó extra genetikai anyag megzavarja a fejlődést, okozó a jellemző jelek és tünetek az állapotról.

Ezenkívül mi a másik neve a 18-as triszómiának? Triszómia 18 , más néven Edwards-szindróma egy kromoszómális állapot, amely a test számos részének rendellenességeivel jár. Magánszemélyek triszómia 18 gyakran lassú növekedésűek a születés előtt (intrauterin növekedési retardáció) és alacsony születési súlyúak.

Így túlélheti-e a baba az Edwards-szindrómát?

Sajnos a legtöbb babák val vel Edwards ' szindróma lesz születése előtt vagy röviddel azután meghal. Néhány babák kevésbé súlyos típusokkal Edwards ' szindróma , például mozaik vagy részleges triszómia 18, do túlélni egy éven túl, és nagyon ritkán a korai felnőttkorig. De valószínűleg súlyos testi és szellemi fogyatékosságaik vannak.

Ki fedezte fel a 18-as Triszómiát?

John Hilton Edwards 1960-ban írta le először a 18-as triszómia néven ismert genetikai rendellenesség tüneteit, amely az emberi triszómia egyik leggyakoribb formája, amely akkor fordul elő, ha a sejtek egy extra kromoszómával rendelkeznek.

Ajánlott: