Mennyire pontos a NIPT a 18-as triszómiára?
Mennyire pontos a NIPT a 18-as triszómiára?

Videó: Mennyire pontos a NIPT a 18-as triszómiára?

Videó: Mennyire pontos a NIPT a 18-as triszómiára?
Videó: Ovsiannikova este extrem de îngrijorată în ceea ce priveşte siguranţa ei 2024, December
Anonim

Mivel a vérvizsgálat eredménye általában 7 munkanap után elérhető, NIPT Az Eurofins Biomnis egy hatékony, biztonságos és figyelemre méltó pontos keresztül kell menni triszómia 18 invazív szűrés. Azt találták, hogy akár 95%-kal is csökkenti a szükségtelen invazív mintavételt.

Hasonlóképpen feltehetjük a kérdést, hogy mi okozhatja a 18-as triszómia hamis pozitív eredményét?

Lehetséges okoz nak,-nek hamis pozitív eredmény a 18-as triszómiára a NIPT-ből a következőket tartalmazza: Bezárt placenta mozaikizmus (CPM) Ez az okozta a placenta három kromoszómakópiájával rendelkező sejtpopulációja által 18 a szokásos kettő helyett. Ezek a sejtek a placentára korlátozódnak, és nincsenek jelen a babában.

Hasonlóképpen, mennyire pontos a NIPT Turner-szindróma esetén? NIPT magas szintje miatt széles körben alkalmazták a T21, T18 és T13 prenatális szűrésében. pontosság és érzékenység. Vizsgálatunkban a teljes pozitív prediktív érték (PPV) a NIPT 54,54%, ami 29,41% volt Turner szindróma , 77,78% 47, XXY és 100% 47, XXX és 47, XYY (7).

Ebből kifolyólag a vérvizsgálat kimutathatja a 18-as triszómiát?

Triszómia 18 szűrés Szűrő vérvizsgálatok , mint például a négyképernyős vagy a hármas képernyős, terhes nőknek adják be a terhesség 15. és 20. hete között. Ezek szűrővizsgálatok ne diagnosztizáljon triszómia 18 vagy más körülmények között, hanem azonosítsa azokat a nőket, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy megszületik az érintett baba.

Ki a legidősebb élő személy 18-as triszómiával?

Szeptember 10-én ünnepli 21. születésnapját Donnie Heaton. De ellentétben a legtöbb 21 éves fiatallal, Donnie mindössze 55 fontot nyom. Ő az egyik legrégebbi ismert személyek triszómia 18 (Edward-szindróma).

Ajánlott: